غربالگری نوزادان تازه متولد شده

در کشور ایالات متحده، آزمایشات رایج برای نوزادان تازه متولد شامل تعدادی از آزمایشات هستند که توانایی شناسایی بیماری ها و اختلالات را قبل از بروز علائم و عوارض جدی دارند.

چرا آزمایشات غربالگری نوزادان تازه متولد شده را انجام دهیم؟

تشخیص به موقع، امکان درمان را فراهم کرده و ممکن است از بروز مشکلات جدی جلوگیری کند. شرایط مختلفی که ممکن است در بدو تولد وجود داشته باشد (مادرزادی)، می تواند بر سلامتی نوزاد تاثیر بگذارد. این شرایط بسیار نادر است، اگرچه برخی از آنها در خانواده های خاص یا گروه های قومی شیوع بیشتری دارد. این اختلالات از مشکلاتی مثل اختلال در برخی مواد مغذی (متابولیکی)، مشکلات هورمونی (غدد درون ریز)، تولید اشکال غیر طبیعی هموگلوبین و پروتئین حامل اکسیژن در گلبول های قرمز خون را در برمیگیرد. برخی از این شرایط قابل درمان نیستند. اما بسیاری از آنها قابل کنترل هستند تا کودک بتواند رشد کند و زندگی نسبتا طبیعی را داشته باشد.

در صورت شناسایی سریع و درمان بیماری، می توان از مشکلات تهدید کننده سلامتی مانند عقب ماندگی ذهنی و معلولیت های جدی مادام العمر جلوگیری کرد یا آن ها را به حداقل رساند. توصیه می شود که همه نوزادان از نظر ۳۴ اختلال اصلی و ۲۶ اختلال ثانویه غربالگری شوند.

آزمایش های غربالگری نوزادان تازه متولد شده به دسته های زیر تقسیم می شوند:

اختلالات متابولیکی (به عنوان مثال فنیل کتونوریا، PKU)
همچنین اختلالات غدد درون ریز (به عنوان مثال کم کاری تیروئید مادرزادی و هیپرپلازی مادرزادی آدرنال)
اختلالات هموگلوبین (به عنوان مثال کم خونی سلول داسی شکل)
سایر اختلالات (به عنوان مثال فیبروز کیستیک، نقص سیستم ایمنی شدید ترکیبی)

پزشکان و والدین ممکن است علاوه بر آزمایش های مورد نیاز، پنل “غربالگری تکمیلی نوزادان” را نیز درخواست کنند.

یادآوری به والدین:

والدین همچنین باید توجه داشته باشند که برای به حداقل رساندن احساس ناراحتی هنگام جمع آوری نمونه ها از نوزاد، از تکنیک های ویژه برای نوزادان استفاده می شود.

در بیشتر موارد، همه آزمایشات را می توان فقط با استفاده از چند قطره خون از پاشنه پا انجام داد.

آزمایشات غربالگری نوزادان تازه متولد معمولا طی ۲۴ تا ۴۸ ساعت از تولد آنها انجام می شود.

برای برخی از آزمایشات، مانند فنیل کتونوریا (PKU) و کم کاری تیروئید مادرزادی (CH)، مهم است که پس از تولد خیلی زود انجام نشوند زیرا ممکن است در صورت بروز اختلال در 24 ساعت اول حیات آنها به طور دقیق مشخص نشود.

از آنجا که زنان و نوزادان آنها طی یک یا دو روز از زایمان ترخیص می شوند، ممکن است یک نوزاد تازه متولد شده در ۲۴ ساعت اول زندگی اش آزمایش شود.

در نتیجه، برخی از ایالت ها برای به حداکثر رساندن دقت، به طور معمول دو بار غربالگری را توصیه می کنند، یک بار در بیمارستان و پس از آن حدود ۲ هفته بعد.

مدت زمان لازم برای نتایج آزمون به نوع آزمایش و آزمایشگاه، بستگی دارد. به طور کلی، نتایج غربالگری نوزادان از ۱۰ تا ۱۴ روز از زمان نمونه گیری در دسترس خواهد بود. اگر کودک به آزمایش بیشتری نیاز داشته باشد، پزشک تصمیم گیرنده می باشد.

آزمایشات اضافی به معنای بیمار بودن کودک نیست، فقط لازم است آزمایش های بیشتری برای اطمینان انجام شود.

جدول ۳۴ اختلال اصلی:

در جدول زیر خلاصه ای از 34 اختلال اصلی است که کمیته مشورتی دبیر در مورد اختلالات توارثی در نوزادان و کودکان (SACHDNC) توصیه می کند نوزادان تازه متولد از نوامبر 2016 غربالگری شوند.
این جدول از پنل غربالگری یکنواخت توصیه شده توسط SACHDNC اقتباس شده است.

غربالگری اختلالات ارثی در نوزادان در معرض خطر

آزمایش های غربالگری برای بیماری‌ های ارثی خاصی که قبلا تحت پوشش اجباری در سطح ایالت قرار نداشتند، ممکن است بر اساس سابقه خانوادگی درخواست شوند.

این آزمایش ها شامل تشخیص جهش های ژنی خاص، و یا تغییر در DNA مرتبط با یک اختلال است که اغلب در یک خانواده یا اعضای یک گروه قومی خاص رخ می‌ دهد.

والدین ممکن است تصمیم بگیرند که برای نوزاد خود در این شرایط آزمایش های تکمیلی را درخواست کنند:

تاریخچه خانوادگی: هنگامی که والدین نگران این هستند که یک بیماری خاص در خانواده‌ های آنها وجود دارد. (مانند دیستروفی عضلانی دوشن، سندرم x شکننده یا دیگر اختلالات کروموزومی)، ممکن است درخواست کنند که نوزاد آنها برای این بیماری ها آزمایش شود. آزمایشات غربالگری نوزادان شامل آزمایشی برای سیستیک فیبروزیز است. اگر چه روش مورد استفاده ممکن است متفاوت باشد، یا برخی از ایالت‌ ها تنها یک آزمایش برای تعیین سطح immunoreactive trypsinogen (IRT) و دیگری انجام آزمایش DNA برای بررسی جهش‌ های ژنتیکی و یا تغییرات در ژن CF می‌ باشد.

گروه قومی هنگامی که والدین نگران این هستند که یک اختلال خاص در بین گروه‌ های قومی آنها رایج و فراوان است. (بیماری تای ساکس، کم‌ خونی، کم‌ خونی داسی شکل، سیستیک فیبروزیز یا غده‌ های آدرنالی مادرزادی) ممکن است تقاضا کنند که نوزاد آنها مورد آزمایش قرار گیرد.
خطرات دیگر: برخی از والدین درخواست میکنند که DNA نوزاد آنها برای شناسایی و هم چنین پیش گیری از خطر که ممکن است کمتر شایع بوده و یا دیرتر آشکار شود. (هانتیتگتون، دیابت نوع 1،سرطان سینه و سرطان تخمدان و سرطان کلون)، مورد آزمایش قرار گیرد

در برخی موارد، یک یا هر دوی والدین می‌ توانند قبل و یا در طول دوران بارداری مورد آزمایش قرار گیرند تا مشخص شود که آیا آنها حامل این اختلالات ژنی هستند یا خیر. مایع آمنیوتیک نیز می‌تواند در دوران بارداری مورد آزمایش قرار گیرد. (آزمایش آمنیوسنتز)

آزمایش های ژنتیکی می‌ توانند روی خون، انواع دیگر مایعات بدن و بافت‌ ها انجام شوند.

در برخی شرایط، کروموزوم‌ ها مورد آزمایش قرار می‌ گیرند؛ برای بیماری‌ های دیگر، یک ژن تحلیل می‌ شود. لازم به ذکر است که برخی آزمایش های ژنتیکی شرایطی را تشخیص می‌ دهند که هیچ درمانی وجود نداشته و هیچ تغییراتی را نمی‌ توان برای بهبود کیفیت زندگی بیماران انجام داد.

ارزش چنین نتایج آزمایشی بحث‌برانگیز است.

بیماری های عفونی

به طور معمول، نوزادان فقط در صورتی برای بیماری‌ های عفونی آزمایش می‌ شوند که علائم داشته باشند.

در حال حاضر، نوزادان بدون علائم ممکن است برای دو بیماری عفونی تحت غربالگری قرار گیرند:

HIV و هپاتیت B:

معمولا این آزمایش های غربالگری نوزادان، تنها در صورتی انجام می‌ شوند که مشخص شود مادر کودک این بیماری را دارد. یا اگر در دوران بارداری مادر آزمایشی انجام نداده باشد، در نتیجه وضعیت بیماری اش ناشناخته است.

برخی از کشورها آزمایش HIV همه نوزادان را اجباری کرده اند. با این که نوزادان ممکن است هیچ نشانه‌ هایی از عفونت را نشان ندهند، اما ممکن است در دوران بارداری یا تولد مبتلا شوند. درمان میتواند سریعا پس از زایمان برای محافظت از سلامت نوزاد انجام شود.

HIV در غربالگری نوزادان تازه متولد شده

ویروس نقص سیستم ایمنی انسانی (HIV) ویروسی است که باعث ایدز (سندرم نقص ایمنی اکتسابی) می شود. این عفونت می تواند در دوران بارداری، زایمان یا شیردهی از مادر بیمار به فرزندش منتقل شود.

بیشتر موارد ایدز در کودکان در ایالات متحده ناشی از انتقال از مادر به کودک است.

اگر مادری که مبتلا به HIV است در دوران بارداری تحت درمان نباشد، کودک 1 در 4 احتمال ابتلا به HIV را دارد. ولی با این حال، با درمان به موقع، کمتر از 2٪ کودکان مادران مبتلا به ویروس بیمار می شوند. (برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد بیماری های منتقل شونده از رابطه جنسی (STD) کلیک فرمائید.)

به دلیل غربالگری تهاجمی و مداخله زودهنگام، ایالات متحده شاهد کاهش مداوم موارد جدید ایدز در کودکان می باشد. بهترین راه برای محافظت از سلامتی کودک، تشخیص عفونت HIV در اسرع وقت بارداری (یا قبل از بارداری)، درمان مادر با دارو و برنامه ریزی برای زایمان برای جلوگیری از عفونت کودک است. (برای مثال تصمیم بر سزارین به جای زایمان واژینال).

اگر مادر در دوران بارداری یا هنگام زایمان آزمایش نشده باشد، می توان نوزاد را غربالگری کرد. در صورت مثبت بودن، اندکی پس از تولد درمان شود. در حال حاضر، آزمایش HIV یک مراقبت معمول پیش از تولد در این کشور است.

حتی در بعضی از ایالت ها لازم است که از همه زنان باردار و نوزادان آنها آزمایش شوند.

غربالگری مادر: (غربالگری سلامت مادر و جنین)

تمام زنان باردار در ایالات متحده باید در اوایل بارداری در مورد HIV مشاوره شوند و برای محافظت از سلامتی کودک آزمایش داوطلبانه HIV انجام دهند.

این توصیه بسیاری از گروه ها، از جمله مراکز کنترل و پیشگیری از بیماری ها، آکادمی اطفال آمریکا، کالج آمریکایی متخصص زنان و زایمان و گروه ویژه خدمات پیشگیری ایالات متحده است.

زنانی که در معرض خطر ابتلا به HIV هستند، باید در سه ماهه سوم آزمایش مجدد انجام شوند.

غربالگری کودک:

در ایالات متحده، اگر وضعیت HIV مادر قبل، حین بارداری یا هنگام زایمان مشخص نشده باشد، پزشکان توصیه می کنند که این آزمایش برای نوزاد انجام شود.

همچنین در چند ایالت، این یک درخواست بوده و درمان آن سریعا پس از تولد شروع می شود. درمان زودهنگام نرخ ابتلا نوزاد به ویروس HIV را کاهش میدهد.

در درمان مادران مبتلا به ویروس HIV در دوران بارداری، اقدامات احتیاطی در هنگام تولد و پرهیز از شیردهی می‌ تواند خطر انتقال عفونت از مادر به کودک را به حداقل برساند.

تزریق داروی ضد ویروسی زیدوودین به صورت داخل وریدی در طی زایمان و همچنین به نوزاد دو بار در روز توسط دهان، به مدت ۶ هفته میزان انتقال از ۲۵ تا ۳۳ درصد را به حدود ۱ – ۲ % کاهش می‌ دهد.

ترکیبی از درمان‌ های ضد ویروسی در کاهش خطر انتقال HIV به کودک موثر است.

هپاتیت B در غربالگری نوزادان تازه متولد شده:

توصیه می شود تمام زنان باردار قبل یا در اوایل بارداری بدون توجه به واکسیناسیون قبلی هپاتیت B یا نتیجه آزمایش منفی قبلی، از نظر عفونت هپاتیت ب:

(Hepatitis B Virus Surface Antibody ، Hepatitis B Virus Surface Antigen ، Total hepatitis B core antibody ، Hepatitis B Virus Antibody) غربالگری شوند.

زنان در معرض خطر ابتلا به عفونت هپاتیت B، مانند کسانی که از داروهای داخل وریدی استفاده می کنند، باید دوباره هنگام زایمان غربالگری شوند. عفونت با ویروس هپاتیت B باعث التهاب کبد می شود.

تشخیص عفونت های فعال هپاتیت B در زنان باردار از اهمیت زیادی برخوردار است. زیرا نوزادان به ویژه در معرض ابتلا به عفونت مزمن قرار دارند که در طی سال های متوالی می تواند باعث آسیب تدریجی کبد شود.

اگر عفونت هپاتیت در یک زن باردار مشخص شود، می توان او را تحت نظر گرفت. همچنین کودک می تواند از بدو تولد تحت درمان قرار بگیرد تا خطر ابتلا به هپاتیت B را به حداقل برساند.

بدون درمان، حدود 40٪ از نوزادان، از مادران مبتلا به هپاتیت B به هپاتیت مزمن مبتلا می شوند.

با ظهور غربالگری زنان باردار برای ابتلا به هپاتیت و با واکسیناسیون نوزادان، تعداد نوزادان مبتلا به هپاتیت B کاهش پیدا می کند. ولی با این حال، اگر این نگرانی وجود داشته باشد که مادری در معرض خطر بالای عفونت است و یا در طول بارداری آزمایش نشده است، ممکن است نوزاد غربالگری شود.