آزمایش غربالگری سه ماهه دوم
غربالگری سه ماهه دوم یا غربالگری کواد مارکر، میزان چهار ماده در خون مادران باردار اندازه‌گیری میشود:
- آلفا-فیتو پروتئین (AFP): پروتئینی تولید شده توسط جنین در حال رشد است.
- گنادوتروپین جفتی انسانی (hCG) : هورمون تولید شده توسط بافت جفت می‌باشد.
- استریول غیر کونژوگه (UE3): استریول غیر کونژوگه (UE3) شکلی از استروژن است که توسط جنین در طی متابولیسم تولید می شود. این فرآیند شامل کبد، غدد فوق کلیوی و جفت است. مقداری از UE3 از جفت عبور می کند و در نتیجه میتواند در خون مادر اندازه گیری شود. سطح آن در حدود هفته هشتم افزایش می یابد و تا اندکی قبل از زایمان افزایش می یابد. در بارداری هایی که جنین دارای سندروم داون یا سندروم ادوارد است، میزان UE3 پایین است.
- Inhibin A: هورمونی است که توسط بافت جفت ترشح میشود.
آزمایش غربالگری چهارگانه بهتر است بین هفته های ۱۵ تا ۲۰ بارداری انجام شود. با این حال این غربالگری تا هفته ۲۲ بارداری قابل انجام می‌باشد.
غربالگری کواد مارکر:
غربالگری کواد مارکر احتمال بیماری هایی چون سندرم داون، ادوارد و پاتو، نقص لوله عصبی و نقص دیواره شکم را ارزیابی می‌کند. اگر نتیجه غربالگری ریسک پایین نشان دهد احتمال وجود این بیماری ها کم است.
اگر جواب غربالگری چهارگانه احتمال وجود یکی از این بیماری ها را نشان دهد، بهتر است آزمایشات دیگر غربالگری و تشخیصی انجام شود.
دلیل انجام غربالگری سه ماهه دوم:
آزمایش غربالگری چهارگانه احتمال مبتلا بودن جنین شما به یک یا تعدادی از بیماری های زیر را بررسی می‌کند: (مشاوره ژنتیکی)
- سندروم داون (تریزومی ۲۱) یک اختلال کروموزومی است که موجب ناتوانایی ذهنی همیشگی، اختلال در رشد و در بعضی افراد منجر به مشکلات جسمی میشود.
- سندرم ادوارد (تریزومی ۱۸) یک اختلال کروموزومی است که موجب اختلالات شدید رشد و ناهنجاری در ساختار بدن میشود. افراد مبتلا به تریزومی ۱۸ عموماً یک سال عمر می کنند.
- اسپینا بیفیدا یک نقص بدو تولد است. در این بیماری بخشی از لوله عصبی تشکیل نشده یا به درستی مسدود نمی‌شود و در نتیجه باعث بیرون ماندن نخاع میشود.
- نقص دیواره شکمی که در آن روده ها یا سایر اندام های شکمی از طریق ناف از بدن خارج شده‌اند.
نتیجه این غربالگری به همراه نتیجه غربالگری سه ماهه اول، به پزشک معالج در شناسایی دقیق تر و بهتر احتمال وجود سندروم ها کمک می‌کند.
آزمایش غربالگری DNA آزاد جنینی یا آزمایش NIPT یک روش دیگر غربالگری است که پزشک معالج ممکن است به جای غربالگری چهارگانه برای شما تجویز کند.
خطرهای احتمالی انجام آزمایش:
غربالگری چهارگانه یک آزمایش غربالگری روتین است. این آزمایش هیچ‌گونه خطر سقط ندارد، غیرتهاجمی است و برای بارداری هیچ مشکلی ایجاد نمی‌کند.
آمادگی های لازم:
ممکن است پزشک معالج قبل از انجام آزمایش، شما را به یک مشاوره ژنتیک ارجاع دهد. این آزمایش نیازی به ناشتا بودن ندارد.
نوع نمونه:
برای انجام غربالگری چهارگانه نیاز به خون مادر است. با سرنگ مقداری خون از رگ دست خانم باردار گرفته میشود.
نتایج:
پزشک متخصص با در نظر گرفتن سن مادر و جواب غربالگری احتمال به دنیا آمدن فرزندی با ناهنجاری های کروموزمی، نقص لوله عصبی و نقص دیواره شکمی را ارزیابی می‌کند.
جواب غربالگری چهارگانه میزان ریسک و احتمال وجود جنینی با مشکلات خاص را در مقایسه با ریسک عمومی جمعیت ارائه می‌دهد. در نظر داشته باشید که جواب مثبت این آزمایش به این مفهوم است که میزان تمام یا بعضی از مواد بررسی شده در خون مادر باردار از حد نرمال خارج است.
عوامل زیر میتوانند نتایج آزمایش غربالگری چهارگانه را تحت تاثیر قرار دهند:
- عدم محاسبه درست هفته بارداری
- نژاد مادر
- وزن مادر
- دو قلو یا چند قلو بودن
- دیابت
- IVF
- مصرف دخانیات در دوران باداری
در صورت مثبت شدن جواب، پزشک متخصص ممکن است انجام سونوگرافی را جهت اطمینان از هفته بارداری و اطلاع از دو یا چندقلو بودن بارداری توصیه کند.
آزمایشات غربالگری چهارگانه تا ۸۰ درصد به درستی جنین مبتلا به سندروم داون را شناسایی می‌کند. این آزمایش تا ۵ درصد جواب مثبت کاذب نشان می‌دهد. به این معنی که جواب آزمایش مثبت است اما جنین در واقعیت سندروم داون ندارد.
ریسک پایین یا جواب منفی غربالگری به طور صد در صد اطمینان نمی‌دهد که جنین هیچ کدام از این مشکلات را نداشته باشد. همچنین ریسک بالا یا جواب مثبت غربالگری به معنی ابتلای قطعی جنین به این ناهنجاری ها نیست.
اگر نتیجه غربالگری سه ماهه دوم مثبت باشد:
- غربالگری DNA آزاد جنینی یا آزمایش NIPT: این آزمایش پیشرفته غیر تهاجمی از طریق خون مادر، DNA آزاد تولید شده توسط جنین و بافت جفت را بررسی می‌کند. آزمایش NIPT احتمال وجود سندرم داون، تریزومی ۱۳، تریزومی ۱۸ و ناهنجاری های کروموزوم های جنسی (مثل سندروم ترنر) و جنسیت جنین را ارزیابی می‌کند. با جواب منفی یا همان نرمال این آزمایش ممکن است دیگر نیازی به انجام آزمایشات تهاجمی بعدی نباشد.
- سونوگرافی جامع: اگر جنین برای بیماری های نقص لوله عصبی ریسک نشان دهد، پزشک متخصص ممکن است انجام این نوع سونوگرافی را پیشنهاد دهد. سونوگرافی برای غربالگری سندرم دوان نمی تواند مناسب باشد.
- آزمایش پرزهای جنینی (CVS): از این آزمایش برای تشخیص بیماری های کروموزومی مانند سندرم داون استفاده میشود. در طی نمونه برداری از پرزهای جنینی، قسمتی از بافت جفت برداشته میشود و برای بررسی به آزمایشگاه ارسال میشود. انجام CVS با درصد بسیار پایین خطر سقط همراه است. آزمایش CVS برای شناسایی بیماری های نقص لوله عصبی مانند اسپینا بیفیدا مناسب نیست.
- آمینوسنتز: این آزمایش برای تشخیص ناهنجاری های کروموزومی و نیز نقص های لوله عصبی کاربرد دارد. در طی نمونه برداری، مقادیری مایع آمنیون از رحم و از کیسه آمنیون برداشته میشود. مانند CVS، این آزمایش نیز با خطر بسیار پایین سقط (کمتر از یک درصد) همراه است
